Hereditariedade das condições clínicas tratadas por infusões. É possível saber se meu filho também será acometido?

Entre as doenças tratadas com medicamentos biológicos, algumas são classificadas como autoimunes. A resposta ao tratamento das doenças autoimunes costuma ser positiva porque as infusões da terapia imunobiológica agem diretamente no processo inflamatório.

Em artigo publicado no Journal of  Human Genetics os pesquisadores esclarecem que as doenças autoimunes (DAIs) são uma família com mais de 80 doenças crônicas, e muitas vezes incapacitantes. As DAIs são caracterizadas por disfunção do sistema imunológico onde há a perda da tolerância a autoantígenos, a formação de autoanticorpos, uma maior presença de células e mediadores inflamatórios, levando a um processo inflamatório persistente. Sem o tratamento adequado, a doença leva a sintomas possivelmente incapacitantes com perda da função orgânica, produtividade reduzida no trabalho e altos gastos médicos.

Muitas outras doenças podem ser tratadas com infusão, mas abordaremos apenas as doenças autoimunes para entender a questão da hereditariedade. Doenças autoimunes, de uma forma geral, apresentam algum grau de hereditariedade, com a participação de múltiplos genes associados a fatores ambientais como gatilhos para o desenvolvimento da doença. Porém, a chance da mesma doença se repetir em parentes de primeiro grau é remota.

Segundo pesquisadores da Johns Hopkins University, três fatores estão em jogo na patogênese das doenças autoimunes: genes, sistema imunológico e o ambiente em que o paciente vive. Os genes conferem o que é chamado de "predisposição" ou suscetibilidade genética. O sistema imunológico fica desregulado e fornece as ferramentas para a execução do dano patológico. O ambiente fornece os gatilhos que podem tornar a doença autoimune clinicamente aparente. Também aprendemos que as doenças autoimunes são condições crônicas: elas exigem muito tempo (meses ou anos) antes de se tornarem clinicamente evidentes e diagnosticadas (portanto, possuem uma fase latente longa) e podem durar décadas (geralmente uma vida).

As pesquisas também esclarecem que as doenças autoimunes podem a ocorrer na mesma família, a chamada "agregação familiar”, com dados indicativos de serem fortemente influenciadas pelos genes do paciente. Décadas de esforço foram dedicadas ao estudo da genética de muitas doenças autoimunes, com o objetivo principal de identificar o gene ou genes envolvidos. Os resultados mostraram não existir um único gene autoimune. Para a grande maioria dos casos as doenças autoimunes não se enquadram em nenhum padrão simples de hereditariedade. Pelo contrário, são consideradas doenças poligênicas, ou seja, multifatoriais.

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