A genética pode ajudar a identificar pacientes em risco:
O Fleury realiza um painel genético para síndrome de Brugada que analisa 15 genes relacionados à condição por sequenciamento de nova geração (NGS). Para o estudo, pode ser coletada amostra de sangue ou saliva. O resultado sai em 30 dias. Confira os genes avaliados:
A morte súbita cardíaca em pacientes com coração aparentemente normal é uma ocorrência incomum, representando entre 5% e 10% dos casos, e quase sempre deriva de taquiarritmias ventriculares, sendo a maioria delas associada à presença de doença arterial coronariana obstrutiva e de cardiopatias estruturais.
A síndrome de Brugada foi descrita em 1992 pelos irmãos Brugada, que relataram oito casos de parada cardíaca em pacientes com bloqueio de ramo direito e elevação do segmento ST nas derivações precordiais direitas, sem aumento do intervalo QT.
É mais comumente encontrada em homens, com estimativa de frequência cerca de duas a nove vezes maior em relação às mulheres.
Trata-se de uma canolopatia de origem genética autossômica dominante com expressão variável, caracterizada por achados anormais no eletrocardiograma (ECG) de repouso por vezes o exame que pode prevenir eventos cardíacos – em conjunto com o risco aumentado para taquiarritmias ventriculares e morte súbita.
Uma variedade de fatores pode contribuir para as manifestações eletrocardiográficas
e clínicas da síndrome de Brugada, incluindo mutações nos genes SCN do canal de sódio cardíaco, anormalidades do ventrículo direito, tônus autonômico, febre e uso de cocaína e de certas drogas psicotrópicas. Os canais de sódio miocárdicos defeituosos reduzem as correntes de entrada de sódio, diminuindo, assim, a duração dos potenciais de ação normais.
Distúrbio de corações aparentemente normais
A síndrome de Brugada geralmente não está associada a uma doença cardíaca estrutural. Exames como ecocardiograma, testes de estresse e ressonância magnética cardíaca geralmente não revelam anormalidades. No entanto, é provavelmente mais correto categorizar a condição como um distúrbio que acomete corações “aparentemente” normais, uma vez que há algumas evidências de que ocorram anomalias estruturais ou microscópicas sutis, incluindo dilatação da via de saída do ventrículo direito, além de inflamação e fibrose localizadas.
As arritmias ventriculares podem resultar da heterogeneidade dos períodos refratários miocárdicos no ventrículo direito, o que decorre da presença de canais de sódio normais e anormais no mesmo tecido e do impacto diferencial da corrente de sódio nas três camadas do miocárdio.
Um desequilíbrio entre o tônus simpático e parassimpático pode ser importante na patogênese do padrão eletrocardiográfico de Brugada e da síndrome de Brugada,
conforme sugerido pela ocorrência noturna das taquiarritmias associadas e pela modificação das alterações típicas do ECG pela modulação farmacológica do tônus
autonômico, assim como pelo aparecimento do padrão eletrocardiográfico característico na fase de recuperação do teste ergométrico.
O aumento da elevação de ST ≥0,05 mV nas derivações V1-V2 durante a recuperação
do exercício é observado em alguns desses pacientes e tem sido relacionado a piores desfechos arrítmicos. Existe a possibilidade de o mecanismo ser uma resposta à reativação parassimpática durante a recuperação do exercício.
História familiar conta
O diagnóstico costuma ser feito após um evento clinicamente significativo (síncope e morte súbita cardíaca) em que o paciente apresenta os achados típicos do ECG do padrão de Brugada. Contudo, alguns casos podem ser reconhecidos com base na presença de achados de ECG e na história familiar relevante de morte súbita cardíaca ou no achado de padrões eletrocardiográficos de Brugada.
Todos os indivíduos com essa suspeita, com base na combinação de sintomas e alterações típicas do ECG do padrão de Brugada (tipo 1 ou tipo 2), requerem uma avaliação para excluir doença cardíaca estrutural subjacente, a qual deve incluir imagens cardíacas, com ecocardiografia e, em casos selecionados, ressonância magnética cardíaca, e teste de estresse cardíaco.
O tratamento se volta sobretudo à prevenção de parada cardíaca súbita e ao término de quaisquer arritmias ventriculares com um cardioversor-desfibrilador implantável (CDI). Como a doença segue um padrão genético autossômico dominante, todos os parentes de primeiro grau desses pacientes devem ser submetidos a uma triagem com história clínica e ECG de 12 derivações.
Consultoria Médica
Cardiologia e Métodos Gráficos
Dr. Dalmo Antonio Ribeiro Moreira
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Cardiologia e Medicina Nuclear
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Fleury conta com todos os recursos para a investigação, incluindo um setor de provas funcionais.
Publicação destaca o diagnóstico por imagem das doenças neurometabólicas.
Ressonância magnética é útil especialmente em casos mais complexos da doença
Exame fornece informações sobre fisiologia, anatomia e ritmo cardíaco do feto.