Novo teste avalia 52 genes que podem definir o diagnóstico da condição e individualizar o tratamento
O hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) é uma doença que, apesar de rara, consiste na causa mais comum de deficiência de gonadotrofinas – os hormônios foliculoestimulante (FSH) e luteinizante (LH).
O HH tem origem congênita ou adquirida. A causa adquirida pode derivar de lesões da hipófise (neoplásica, infiltrativa, infecciosa e hiperprolactinemia), trauma cranioencefálico, radiação, treino de exercício físico extenuante, distúrbios alimentares, estresse extremo, abuso de álcool ou drogas ilícitas, doenças sistêmicas como hemocromatose, sarcoidose ou histiocitose X e fármacos com ação no sistema nervoso central, entre outros fatores. Já no HH congênito, diversos genes foram reportados com alterações que resultam em falha na função dos neurônios hipotalâmicos produtores do fator liberador de gonadotrofinas (GnRH) ou na ação deste, bem como em defeitos nos gonadotrofos hipofisários e em seus hormônios – FSH e LH.
Do ponto de vista laboratorial, o HH caracteriza-se por diminuição na secreção de gonadotrofinas e, consequentemente, dos hormônios sexuais (testosterona e estradiol), o que pode levar à falência parcial ou completa do desenvolvimento puberal.
Uma lista crescente de genes está envolvida na etiologia
do HH congênito, sugerindo a heterogeneidade e a complexidade da base genética
da condição. Por essa razão, o Fleury desenvolveu um painel genético para o estudo do HH
que avalia, simultaneamente, por sequenciamento de nova geração (NGS), 52 genes que podem definir o diagnóstico etiológico da doença e, assim, individualizar o tratamento desses pacientes.
Ficha técnica
| Painel genético para hipogonadismo hipogonadotrófico | |
| Método | NGS das regiões codificantes e adjacentes aos éxons de 52 genes. O ensaio permite a identificação de variantes de nucleotídeo único (SNV) e pequenas inserções e deleções (indel), bem como de variações no número de cópias (CNV) que compreendam três ou mais éxons dos genes estudados. |
| Genes analisados | ANOS1 (KAL1), CHD7, DMXL2, DUSP6, EBF2, FEZF1, FGF8, FGF17, FGFR1, FLRT3, FSHB, GHSR, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IGFALS, IGSF1, IGSF10, IL17RD, KISS1, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHX4, MKRN3, MSX1, NR0B1, NSMF, OTUD4, OTX2, PCSK1, PLXNA1, PNPLA6, POLR3A, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RNF216, SEMA3A, SEMA3E, SEMA7A, SMCHD1, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 |
| Amostra | Sangue periférico / saliva* / swab de bochecha* (kit de coleta) |
| Prazo do resultado | 30 dias corridos |
Teste gratuito em familiares
O Fleury Genômica oferece a pesquisa de variante patogênica pontual conhecida, excepcionalmente de forma gratuita*, para até seis familiares de primeiro grau de um paciente que tenha realizado, no laboratório, o painel genético para hipogonadismo e obtido resultado positivo para identificação de variante patogênica ou provavelmente patogênica. A mesma alteração é pesquisada nos familiares elegíveis.
Método: Variante de mutação pontual: amplificação da região de interesse, seguida por sequenciamento Sanger
*Para mais informações sobre os testes elegíveis para a pesquisa de mutação pontual conhecida ou CNV familiar, de forma gratuita, entre em contato com a equipe do Fleury Genômica.
Consultoria Médica:
Dr. José Viana Lima Júnior
[email protected]
Dra. Maria Izabel Chiamolera
[email protected]
Dr. Pedro Saddi
[email protected]
Dra. Rosa Paula Mello Biscolla
[email protected]
Para melhorar desfechos clínicos nessa seara, Fleury estrutura serviço para o cuidado dessas lesões
Fleury conta com todos os recursos para a investigação, incluindo um setor de provas funcionais.
Ressonância magnética é útil especialmente em casos mais complexos da doença
Publicação destaca o diagnóstico por imagem das doenças neurometabólicas.